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单选题

诊断戈谢病最可靠的方法是()

发布日期:2022-07-16

诊断戈谢病最可靠的方法是()
A

骨髓检查发现戈谢细胞

B

骨髓检查发现戈谢细胞,并组化染色

C

血浆中多种酶活性升高

D

基因诊断

E

以上均不是

试题解析

戈谢病

戈谢病(GD)即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现。戈谢病在世界各地均有发病。犹太人群发病率较高。我国在1948年首次报道以来,各地均有报告,尤其河北、山东、河南及辽宁病例报告较多。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,戈谢病被收录其中。

别名
葡糖脑苷脂病
常见病因
常染色体隐性遗传
就诊科室
血液内科
常见症状
生长发育落后、肝脾肿大、意识改变、惊厥等

可靠

1.可以信赖依靠。 清 史致谔《禀左宗棠》:“至属吏中结实可靠之员,职道於十月中旬曾具禀加考密陈。” 老舍 《四世同堂》四七:“她看出来朋友们确是比瑞丰还更亲近,更加可靠。”2.真实可信。 鲁迅《书信集·致台静农》:“最可恨地是所闻的多不可靠。” 曹禺《日出》第二幕:“你怎么知道谣言一定可靠?”

中文名
可靠
别名
靠谱
释义一
可以信赖依靠
出处
《禀左宗棠》
外文名
dependable
拼音
kěkào
释义二
真实可信

诊断

从医学角度对人们的精神和体质状态作出的判断。对正常人的健康状态、劳动能力和某一特定的生理过程的判断;司法部门判定血缘关系和伤害性质也属诊断。用来认识疾病的诊断最广泛,是治疗、预后、预防的前提。

中文名
诊断
释义
在给病人做检查之后判定病人的病症及其发展情况
分类方法
获得临床资料的方法分类,诊断的确切程度分类,诊断内容分类
拼音
zhěn duàn
包括
一是诊,二是断
诊断方法
问诊,望诊,触诊,叩诊,听诊,嗅珍,辅助检查

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儿科住院医师

内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态反应等疾病

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