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苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）

发布日期：2022-07-19

苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）
A

生后1～2个月

B

生后3～6个月

C

生后7～9个月

D

生后10～12个月

E

生后1～3岁

试题解析

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，苯丙酮尿症被收录其中。

外文名
phenylketonuria
常见病因
苯丙氨酸及其酮酸蓄积
就诊科室
儿科
常见症状
智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征，色素脱失，鼠气味等

患儿

意同“患者”，特指儿童。

中文名
儿科患者
中文同义词
儿童患者
外文名
pediatric patients
英文同义词
children patients

症状

疾病过程中机体内的一系列机能、代谢和形态结构异常变化所引起的病人主观上的异常感觉或某些客观病态改变称为症状（symptom)。

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儿科住院医师

内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态反应等疾病

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