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单选题

多发性内分泌肿瘤Ⅰ型(MEN1)是常染色体显性遗传性疾病,其基因定位于()。

发布日期:2020-08-20

多发性内分泌肿瘤Ⅰ型(MEN1)是常染色体显性遗传性疾病,其基因定位于()。
A

10q11.2

B

11q13

C

1p35~36.1

D

1q21~23

E

17q11.2

试题解析

多发性内分泌肿瘤

多发性内分泌肿瘤是2014年全国科学技术名词审定委员会公布的泌尿外科学名词。

中文名
多发性内分泌肿瘤
所属学科
泌尿外科学
审定单位
全国科学技术名词审定委员会
外文名
multiple endocrine neoplasia
公布年度
2014年

常染色体显性遗传

常染色体显性遗传是指缺陷基因呈显性表达,50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。基因的作用可受环境和其他基因的影响而改变其表型的表达(表现度)。因此,即使在同一家庭中,有相同基因改变(等位基因)者可表现出非常不同的表型。例如Waardenburg综合征Ⅰ型中,PAX3基因突变产生的典型表现是额部白发,眼距增宽,虹膜异色,但有20%不到的病例有严重的听力丧失。

中文名
常染色体显性遗传
影响
受环境和其他基因的影响
限性遗传
仅见于某性别的特征称为限性遗传
规律
男女患病的机会相等
多效性
器官系统产生多种异常
领域
生物

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