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单选题

新生儿期筛查苯丙酮尿症最常用的实验室方法为()

发布日期:2020-08-20

新生儿期筛查苯丙酮尿症最常用的实验室方法为()
A

尿三氯化铁试验

B

DNA分析

C

尿2,4-二硝基苯肼试验

D

Guthrie细菌抑制试验

E

染色体核型分析

试题解析

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,苯丙酮尿症被收录其中。

外文名
phenylketonuria
常见病因
苯丙氨酸及其酮酸蓄积
就诊科室
儿科
常见症状
智力低下,精神神经症状,湿疹,皮肤抓痕征,色素脱失,鼠气味等

实验室

实验室(Laboratory/Lab)即进行实验的场所。实验室是科学的摇篮,是科学研究的基地,科技发展的源泉,对科技发展起着非常重要的作用。实验室按归属可分为三类:第一类是从属于大学或者是由大学代管的实验室;第二类实验室属于国家机构,有的甚至是国际机构;第三类实验室直接归属于工业企业部门,为工业技术的开发与研究服务。

中文名
实验室
拼音
shí yàn shì
外文名
Laboratory/Lab
基本介绍
进行试验的场所

常用

常用指经常使用;日常应用。出自《墨子·小取》等书。

中文名
常用
拼音
cháng yòng
造句
外文名
usual
释义
经常用的

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