单选题
发布日期:2021-03-17
肉眼血尿
高血压
尿路感染
贫血
肝功能衰竭
常染色体显性遗传是指缺陷基因呈显性表达,50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。基因的作用可受环境和其他基因的影响而改变其表型的表达(表现度)。因此,即使在同一家庭中,有相同基因改变(等位基因)者可表现出非常不同的表型。例如Waardenburg综合征Ⅰ型中,PAX3基因突变产生的典型表现是额部白发,眼距增宽,虹膜异色,但有20%不到的病例有严重的听力丧失。
临床表现常指医学中患者得了某种疾病后身体发生的一系列异常变化。临床表现常常用作对疾病诊断的重要依据。例如:包括咳嗽,发烧,头痛,无力等各类症状都可称为感冒发烧的临床表现,咳嗽,咯血等症状也属于结核的临床表现。单一疾病可能有多种临床表现,而又有许多疾病都有着同样的临床表现(即,同样的临床表现可以表现在多种疾病上。比如咳嗽可以是咽炎,感冒发烧,肺结核,肺炎,气管炎等等多种疾病的临床表现)。由此也可看出临床表现在临床医学和检验上的复杂性。
多囊肾又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。我国1941年朱宪彝首先报道,本病临床并不少见。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾,发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾,常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病。
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