先天愚型属常染色体畸变，染色体检查绝大部分核分型为（）。

常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。疾病病因一般是由于常染色体畸变造成的。检查化验这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发畸形（包括特殊面容，此面容不象其父母）和特殊肤纹（指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等）；主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。鉴别诊断1、21三体综合征：又称先天愚型、Down综合征。新生儿发病率为1/800，男女之比为3：2，占小儿染色体病的70%一80%，发病率随母亲生育年龄的增高而增高，尤当母亲大于35岁时发病率明显增高。染色体核型分三类：①标准型：47，+21，占22.5%；②嵌合型：46/47，+

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号（ISCN，1978）如下：A-G成 染色体组；1-22 常染色体序号；X，Y 性染色体；/ 用于分开嵌合体不同的细胞系；+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失；放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少；？ 染色体结构不明或有疑问，？应放在染色体组或号之前；： 表示断裂；∷ 断裂和连接；； 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区；→ 从……到……；ace 无着丝粒断片；cen 着丝粒；chi 异源嵌合体；ct 染色单体；del 缺失；der 衍生染色体；dic 双着丝粒；dup 重复；end 内复制；g 裂隙；h 次缢痕；i 等臂染色体；ins 插入；inv 倒位；inv ins 倒位插入；inv(pq) /inv(pq) 臂间倒