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单选题

目前确诊粘多糖病的依据是()

发布日期:2022-06-25

目前确诊粘多糖病的依据是()
A

PCR分析

B

尿液粘多糖检测

C

特异性的酶活性测定

D

DNA分析

E

骨骼X线检查

试题解析

粘多糖病

因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟(承霤)上的怪物,故也有承霤病之称。患者中男性多于女性,多见于近亲结婚者的后代,多有家族史。无特效治疗,只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同,预后不一。一般情况下,患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡,但有的病人可存活到50多岁。

多发群体
近亲结婚者的后代
常见症状
患者面容丑陋
西医学名
粘多糖病
遗传方式
常染色体隐性遗传
常见病因
蛋白聚糖降解酶先天性缺陷
传染性
无传染性
治疗方案
骨髓移植

确诊

确诊,汉语词语,拼音是què zhěn,意思是指做出明确的诊断。出自《中医诊断学》。

中文名
确诊
拼音
què zhěn
外文名
diagnose
注音
ㄑㄩㄝˋ ㄓㄣˇ

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