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单选题

苯丙酮酸尿症的筛查试验为().

发布日期:2021-09-13

苯丙酮酸尿症的筛查试验为().
A

三氯化铁定性法

B

层析法

C

色谱法

D

亚硝基萘酚定性法

E

硝普钠定性法

试题解析

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,苯丙酮尿症被收录其中。

外文名
phenylketonuria
常见病因
苯丙氨酸及其酮酸蓄积
就诊科室
儿科
常见症状
智力低下,精神神经症状,湿疹,皮肤抓痕征,色素脱失,鼠气味等

试验

试验,拼音shì yàn,指已知某种事物的时候,为了了解它的性能或者结果而进行的试用操作,与实验不同。还指为了察看某事的结果或某物的性能而从事某种活动。在旧时指考试。测验。

中文名
试验
拼音
shì yàn
近义词
考试
文献记载
干宝
词目
试验
英文
Test
解释
了解某物的性能进行的尝试性活动

筛查

筛查(screening)是2014年公布的全科医学与社区卫生名词。

中文名
筛查
所属学科
全科医学与社区卫生
外文名
screening
公布时间
2014年

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