单选题
发布日期:2021-09-13
三氯化铁定性法
层析法
色谱法
亚硝基萘酚定性法
硝普钠定性法
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,苯丙酮尿症被收录其中。
试验,拼音shì yàn,指已知某种事物的时候,为了了解它的性能或者结果而进行的试用操作,与实验不同。还指为了察看某事的结果或某物的性能而从事某种活动。在旧时指考试。测验。
筛查(screening)是2014年公布的全科医学与社区卫生名词。
标签: "暂无标签"
题王网让考试变得更简单
扫码关注题王,更多免费功能准备上线!
此试题出现在