多选题
发布日期:2020-08-20
多为常染色体显性遗传
疱周皮肤尼氏(Nikolsky)征阴性
基底层上棘层松解,形成不规则裂隙或大疱
棘突松解细胞呈圆或卵圆形,核大深染,核周围染色较淡而呈透明晕状
常在外观正常的皮肤或红斑上形成松弛性大疱
常染色体显性遗传是指缺陷基因呈显性表达,50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。基因的作用可受环境和其他基因的影响而改变其表型的表达(表现度)。因此,即使在同一家庭中,有相同基因改变(等位基因)者可表现出非常不同的表型。例如Waardenburg综合征Ⅰ型中,PAX3基因突变产生的典型表现是额部白发,眼距增宽,虹膜异色,但有20%不到的病例有严重的听力丧失。
包在身体表面,直接同外界环境接触,具有保护、排泄、调节体温和感受外界刺激等作用的一种器官,是人的身体器官中最大的器官
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