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多选题

临床确诊肝豆状核变性(WD)的要点包括()

发布日期:2020-08-20

临床确诊肝豆状核变性(WD)的要点包括()
A

神经精神症状

B

肝病史或肝病症状

C

家族史阳性

D

角膜K-F环阳性

E

血清铜蓝蛋白显著降低和(或)肝铜增高,24h尿铜增高

试题解析

肝豆状核变性

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)由Wilson在1912年首先描述,故又称为Wilson病(Wilson Disease,WD)。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/30 000~1/100 000,致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD好发于青少年,男性比女性稍多,如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是少数几种可治的神经遗传病之一,关键是早发现、早诊断、早治疗。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,肝豆状核变性被收录其中。

外文名
hepatolenticular degeneration,HLD
传染性
无传染性
所属科室
内科 - 神经内科
常见发病部位
大脑
西医学名
肝豆状核变性

确诊

确诊,汉语词语,拼音是què zhěn,意思是指做出明确的诊断。出自《中医诊断学》。

中文名
确诊
拼音
què zhěn
外文名
diagnose
注音
ㄑㄩㄝˋ ㄓㄣˇ

临床

临床是指直接接触病人,对病人进行实际的观察。如内科学、外科学、妇产科学、儿科学等学科属于临床医学。从医院内部分工来说,则分为临床、医技、行政、工勤等部门。临床科室是医院的主体,它直接担负着对病人的收治、诊断、治疗等任务;临床人员包括直接参与治疗、护理病人的医生、护士;医技科室即过去所说的“非临床”科室,它也有医生和护士,但是不直接参与对病人的治疗和护理,只是为临床诊断、治疗直接提供服务。

中文名
临床
学科
医学
外文名
clinic
服务对象
病人

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