单选题
下列哪种酶缺乏可引起白化病？（ ）
发布日期：2021-05-19
酪氨酸酶
苯丙氨酸羟化酶
酪氨酸羟化酶
苯丙氨酸转氨酶
酪氨酸转氨酶
试题解析
酶缺乏
研究发现，参与红细胞代谢的酶有40多种。如果发生遗传上的缺陷，使某些酶的活性减低，从而影响红细胞的代谢和功能，引起溶血性贫血。
- 常见症状
- 贫血
- 西医学名
- 酶缺乏
- 传染性
- 无传染性
- 是否纳入医保
- 是
白化病
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，白化病被收录其中。
- 外文名
- albinism
- 常见病因
- 近亲结婚
- 就诊科室
- 皮肤科
- 常见症状
- 患者全身呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色
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