单选题
发布日期:2022-07-06
视野
EOG
ERG
VEP
FFA
由来1883年Adams曾在“黄斑特异变化病例”的题名下,描述过一例类似卵黄样变性的患者。1896年Batton-也报导过一家两兄弟有类似表现的黄斑病变。首先较详细地报导本病的是Best(1905年),他在一家族的59名成员中发现8人患特殊表现的黄斑变性. 常染色体显性遗传Best病 或称卵黄样营养不良、卵黄样变性,为常染色体显性遗传。11号染色体长臂有突变。临床表现多样。儿童期(偶有成人)黄斑出现黄色的、卵黄样褐素沉着)病变,“卵黄”破裂、吸收,伴痕和地图样萎缩,偶有CNV。EOG有诊断价值,光反应明显丧失,明适应比低于1.5(常为1.1),即使在无眼底改变的基因携带者,也如此。多数患者可保留阅读视力。本病无特殊治疗。此外,尚有弥漫性玻璃膜疣、图形状营养不良等少见病。通常以卵磷脂斑营养不良症二型为特证的BEST疾病是主要发生在European Cancasians的一种遗传疾病。虽然受影
早期诊断,未有症状或刚刚有病状初期进行诊断。
辅助检查是医务人员进行医疗活动、获得有关资料的方法之一,即通过医学设备进行身体检查,是(相对于主要的检查方法:问诊、查体)。
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