单选题
发布日期:2021-04-17
尿三氯化铁试验
Guthrie细菌生长抑制试验
2,4-二硝基苯肼试验
血游离氨基酸分析
尿液有机酸分析
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛,使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。欧美、日本等发达国家新生儿疾病筛查覆盖率近100%。我国新生儿疾病筛查始于1981年,覆盖率已接近50%。2004年原卫生部颁发《新生儿疾病筛查技术规范》文件,各省市也根据本地特点制定了相应的筛查常规及执行文件,使新生儿疾病筛查更趋于规范化。新生儿疾病筛查是一个集组织管理、实验技术、临床诊治及宣传教育为一体的系统工程,应遵循自主性、有益性、无害性及公平性的原则。筛查项目制定需考虑疾病的发病率、筛查技术可行性、推广性及所筛查疾病能否治疗等关键问题。
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,苯丙酮尿症被收录其中。
采用,汉语词汇,读音为cǎi yòng,意思指采纳应用、任用。出自《东观汉记·马防传》。
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