单选题
典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致（ ）
发布日期：2020-08-20
酪氨酸羟化酶
苯丙氨酸羟化酶
谷氨酸羟化酶
二氢生物蝶呤合成酶
羟苯丙酮酸氧化酶
试题解析
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，苯丙酮尿症被收录其中。
- 外文名
- phenylketonuria
- 常见病因
- 苯丙氨酸及其酮酸蓄积
- 就诊科室
- 儿科
- 常见症状
- 智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征，色素脱失，鼠气味等
所致
所致，读音suǒ zhì，汉语词语，意思是由于某种原因而造成的。
- 中文名
- 所致
- 拼音
- suǒ zhì
缺乏
《缺乏》是由于逸尧填词，许惠琛谱曲，杨千嬅演唱的歌曲，该歌曲收录于1999年7月发行的专辑《夏天的故事》中。
- 中文名
- 缺乏
- 歌曲原唱
- 杨千嬅
- 谱曲
- 许惠琛
- 发行时间
- 1999年7月
- 所属专辑
- 《夏天的故事》
- 填词
- 于逸尧
- 歌曲语言
- 粤语
- 发行公司
- 华星唱片
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