名词解释题

Bruton综合征

发布日期：2020-08-20

试题解析

Bruton综合症

Bruton综合症即性联无丙种球蛋白血症，又称Bruton种球蛋白缺乏，为原发性丙种球蛋白缺乏，因1952年Ogden Bruton首次报道而得名，亦称先天性丙种球蛋白缺乏症。本病为性联锁隐性遗传性疾病，多见于男性婴幼儿，以血循环中缺乏B细胞及γ球蛋白为主要特征，为最常见的先天性B细胞免疫缺陷病。

别名: Bruton综合症
多发群体: 男性婴幼儿
传染性: 先天性

中医病名: 称先天性丙种球蛋白缺乏症
常见病因: 遗传

唐氏综合征实验诊断

唐氏综合征又称21-三体综合征，是由第21对染色体的数目和结构发生异常所致。其实验诊断是指通过对孕妇血清标志物筛查、染色体检查及分子细胞遗传学检查等实验室检查方法为唐氏综合征的临床诊断提供依据。

中文名: 唐氏综合征实验诊断

临床意义: 是唐氏综合征产前诊断的主要方法

唐氏综合征儿童

唐氏综合征儿童（children with Down's syndrome）是2013年公布的教育学术语。

中文名: 唐氏综合征儿童
所属学科: 教育学

外文名: children with Down's syndrome
公布时间: 2013年

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