单选题
Wilson病的致病基因为（）
发布日期：2020-08-20
UCH-L1
ATP7B
α-synuclein
LRRK-2
IT15
试题解析
肝豆状核变性
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病（Wilson Disease,WD）。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/30 000～1/100 000，致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，肝豆状核变性被收录其中。
- 外文名
- hepatolenticular degeneration，HLD
- 传染性
- 无传染性
- 所属科室
- 内科 - 神经内科
- 常见发病部位
- 大脑
- 西医学名
- 肝豆状核变性
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