多选题
发布日期:2020-08-20
是常染色体隐性遗传性疾病
肠道息肉属错构瘤性病变
胃肠道息肉数必须超过100个
皮肤、黏膜色素沉着
PJ综合征患者癌症发生率明显高于正常人
常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance,AR)是指由常染色体上隐性基因控制的性状的遗传。如果疾病的致病基因为隐性并且位于常染色体上,杂合子状态时,由于正常的显性基因的作用可以掩盖致病基因的作用而并不发病,只有在纯合子时才发病,这种疾病就称为常染色体隐性遗传病。其子代表现的性状,可能在亲代并不表现。不表现临床症状但携带有致病基因的杂合子称为携带者,其致病基因可以向后代传递。
错构瘤一词由Albrecht在1904年首先提出。多数学者一直认为错构瘤不是真性肿瘤,而是器官内正常组织的错误组合与排列,这种器官组织在数量、结构或成熟程度上的错乱改变将随着人体的发育而缓慢生长,极少恶变。错构瘤成分复杂,多数是正常组织不正常发育形成的类瘤样畸形,少数属于间叶性肿瘤。脂肪和钙化是多数错构瘤的特征表现,肺错构瘤常见爆米花样钙化,肾错构瘤20%合并结节性硬化,肝错构瘤多为囊实性肿块,肝内胆管错构瘤为多发不规则小囊,胸壁错构瘤含骨样密度和混杂钙化灶。下丘脑错构瘤出现痴笑癫痫和性早熟表现。
性疾病是由于性交不卫生或者与多位性伴侣保持性关系防护不当而传染的生殖疾病。性疾病带来的危害很大,现在的青年性观念比较开放,不安全的性行为使患性疾病的可能大大增加
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