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哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()

发布日期:2022-07-19

哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()
A

鸟苷三磷酸环化水合酶

B

二氢生物蝶呤还原酶

C

苯丙氨酸羟化酶

D

碱性磷酸酶

E

酪氨酸酶

试题解析

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,苯丙酮尿症被收录其中。

外文名
phenylketonuria
常见病因
苯丙氨酸及其酮酸蓄积
就诊科室
儿科
常见症状
智力低下,精神神经症状,湿疹,皮肤抓痕征,色素脱失,鼠气味等

导致

导致,汉语词汇,拼音是dǎo zhì,意思是指使产生,促成;引起;造成(常用于不好的结果),语出宋司马光 《太子太保庞公墓志铭》。

中文名
导致
拼音
dǎo zhì
外文名
cause
近义词
引起、 致使、 引致 、招致

缺陷

缺陷是指产品不能提供人们有权期待的安全性,或存在不合理的危险。主要包括设计缺陷、制造缺陷和指示缺陷。《中华人民共和国产品质量法》第四十六条 本法所称缺陷,是指产品存在危及人身、他人财产安全的不合理的危险;产品有保障人体健康和人身、财产安全的国家标准、行业标准的,是指不符合该标准。

中文名
缺陷
类别
产品质量术语
外文名
Defect
包括
设计缺陷

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