单选题
发布日期:2022-05-27
鸟苷三磷酸环化水合酶,6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
葡糖脑苷酶
苯丙氨酸-4-羟化酶
四氢生物蝶吟还原酶
葡萄糖-6-磷酸酶
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,苯丙酮尿症被收录其中。
缺陷是指产品不能提供人们有权期待的安全性,或存在不合理的危险。主要包括设计缺陷、制造缺陷和指示缺陷。《中华人民共和国产品质量法》第四十六条 本法所称缺陷,是指产品存在危及人身、他人财产安全的不合理的危险;产品有保障人体健康和人身、财产安全的国家标准、行业标准的,是指不符合该标准。
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