多选题
发布日期:2020-08-20
基因检测CTG三核苷酸序列异常重复扩增
肌肉病理出现束周肌纤维萎缩
肌酶CK、LDH活性明显增高
肌电图肌源性损害
电镜下Z盘呈水纹状改变,线粒体异常、自噬空泡、溶酶体及脂滴增加
核苷酸序列,就是指DNA或RNA中碱基的排列顺序。这意味着DNA中A,T,G,C的排列顺序,或者mRNA中A,U,G,C的排列顺序,也包括rRNA,tRNA中碱基的排列顺序。
基因是遗传的基本单元,携带有遗传信息的DNA或RNA序列,通过复制,把遗传信息传递给下一代,指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表达。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法,从而使人们能了解自己的基因信息,明确病因或预知身体患某种疾病的风险。基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
肌肉(muscle),人体肌肉约639块。包括平滑肌、心肌、骨骼肌,主要由肌肉组织构成。肌细胞的形状细长,呈纤维状,故肌细胞通常称为肌纤维。
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