完全型心内膜垫缺损

疾病概述完全性心内膜垫缺损属于复杂先心病，主要是由于心内膜垫组织融合过程中发育障碍所形成的一组畸形，包括：房室瓣下方巨大的室间隔缺损，原发性房间隔缺损，以及房室瓣发育异常。超过50%以上的患者合并先天愚型。病理解剖和生理1、病理解剖：完全性心内膜垫缺损包括原发孔房间隔缺损、房室瓣下方室间隔流入道缺损以及一组房室瓣横跨左右心室，形成前、后共瓣。室间隔缺损巨大，室间隔脊即是缺损的边缘。2、病理生理：由于存在心房和心室水平的大量左向右分流，右心室和左心室的压力几乎相等，因此，出生时就有严重的肺动脉高压，并进行性加重，患者常在出生后几个月内就出现明显的肺血管阻力增高。房室瓣反流会增加心室的容量负荷，加重充血性心力衰竭和肺动脉高压。由于左、右心室的压力相等，患者同时存在右向左分流，表现有紫绀；右向左的分流量越大，发绀越明显。临床表现1、症状：一般很早就出现典型的充血性心力衰竭症状，以及反复上呼吸道感

部分性心内膜垫缺损即原发孔房间隔缺损合并二尖瓣前叶裂，多数还伴有二尖瓣反流。病理解剖上主要是胚芽发育期，由于心内膜垫组织融合过程中发育障碍所致。原发孔房间隔缺损呈新月形，位于房间隔下部、房室瓣上方、二尖瓣反流的部位大多在其前叶的裂缺处。二尖瓣前叶裂的程度轻重不一，严重者裂隙可达到二尖瓣瓣环。部分患者的三尖瓣发育亦受到影响，三尖瓣隔叶仅有一些瓣膜样的纤维膜，甚至完全没有发育。大多数患者三尖瓣的前叶发育良好，因此三尖瓣反流并不常见。

心内膜垫缺损也称为房室间隔缺损或房室通道缺损，是胚胎期由于心室流入道的心内膜垫融合过程中的发育障碍所致。分流量小的病人症状可以不明显，而完全型心内膜垫缺损病人生后早期即有典型的充血性心力衰竭症状。