多选题
发布日期:2022-07-13
高热惊厥
低钙惊厥
甲状腺功能障碍
先天性心血管疾病
肝脏功能异常
胸腺发育不全是一种先天性免疫缺陷病,为胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全;免疫方面为部分或完全T细胞免疫缺陷而B细胞免疫正常或几乎正常. 患儿有低位耳,中线面裂,小而向后缩的下颌骨,两眼距过宽以及人中缩短.出生后24~48小时内即发生抽搐.两性发病相等,有家属史病例少见.在90%病例能证实有第22号染色体长臂(如缺少或单体性)异常.似乎在妊娠近8周时咽囊结构的正常发育受阻.出生后不久即开始反复感染.免疫缺陷的程度因病人而有很大差异.有时T细胞功能可自发改善,特别见于CD4细胞>400/μl的病人. 治疗 骨髓移植有效,胎儿胸腺移植可获一些疗效.本病预后常取决于心脏病的严重程度.部分缺陷的病人可长期存活.
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
表现,汉语词汇,拼音是biǎo xiàn,意思是施展出来;显露出来。
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