单选题
苯丙酮尿症杂合体在人群中的比例为（）
发布日期：2022-07-14
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试题解析
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，苯丙酮尿症被收录其中。
- 外文名
- phenylketonuria
- 常见病因
- 苯丙氨酸及其酮酸蓄积
- 就诊科室
- 儿科
- 常见症状
- 智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征，色素脱失，鼠气味等
杂合体
杂合体又称异型合子或异质合子。是由两个基因型不同的配子结合而成的合子，亦指由此种合子发育而成的生物个体。
- 中文名
- 杂合体
- 别名
- 异型合子或异质合子
- 解释
- 由此种合子发育而成的生物个体
- 公布时间
- 2008年
- 外文名
- heterozygote
- 组成
- 两个基因型不同的配子结合而成
- 见载刊物
- 《生物化学与分子生物学名词》 科学出版社
人群
2. [multitude]∶指平民、公众3. [population]∶流行病学以特定的人群为研究对象
- 中文名
- 人群
- 外文名
- crowd;throng
- 拼音
- rén qún
- 词义
- 成群的人
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