填空题
肝豆状核变性又称wilson病，是一种常染色体隐性遗传的（）代谢障碍性疾病。
发布日期：2021-03-17
试题解析
肝豆状核变性
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病（Wilson Disease,WD）。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/30 000～1/100 000，致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，肝豆状核变性被收录其中。
- 外文名
- hepatolenticular degeneration，HLD
- 传染性
- 无传染性
- 所属科室
- 内科 - 神经内科
- 常见发病部位
- 大脑
- 西医学名
- 肝豆状核变性
常染色体
常染色体指染色体组中除性染色体以外的染色体。人类的23对染色体中，有22对是常染色体，余下的一对是 X染色体与X染色体或X染色体与Y染色体组成的性染色体。常染色体每对同源染色体的两个成员，在形态、大小上相同，性质相似，且在每一种生物的所有个体及其所有的细胞内都稳定不变，但其数目和形态具有种系特征。
- 中文名
- 常染色体
- 别名
- 体染色体
- 外文名
- Autosome
- 简介
- 与性别决定无关的染色体
隐性
隐性为一个汉语词汇，是指质或性状不表现在外的（跟“显性”相对）。
- 中文名
- 隐性
- 词性
- 形容词
- 发音
- yǐn xìng
- 属性
- 词语
标签： "暂无标签"
题王网让考试变得更简单
扫码关注题王，更多免费功能准备上线！
此试题出现在
我国《公民道德建设实施纲要》提出了职业道德的基本内容，其中，职业道德的基础是（）。
男性，54岁，间歇无痛肉眼血尿2个月。请针对该案例，说明问诊内容与技巧。
某一购销合同约定交货日期为2007年7月1日，供货方甲因材料商乙迟延供料耽搁了加工周期，于2007年7月5日向买受人丙送货，途中恰遇洪水，货物尽损，则该批货物的灭失责任须由（）承担。
某企业投保企业财产保险综合险，保险金额为800万元，在保险期内遭到火灾，发生损失，出险时的保险价值为1000万元。经过抢救，获救财产共计200万元，其中获救的保险财产为100万元，施救费用为10万元。保险人对该施救费用的赔款是（）
每次灌注施工前均应进行砂浆试拌合，测量其扩展度、流动度、含气量、砂浆温度等指标，以微调并确定砂浆配合比。以下指标错误的一个是（）。
土工织物是一种多功能的材料，它的基本功能不包括（）。
自由锻是锻压大件的唯一办法。
旅游投诉的调解是指旅游行政管理机关主持投诉双方通过和解解决纠纷，达成协议的行为，在调解时，应当坚持（ ）。
写出正序增广网络中，短路点串入的附加阻抗Z Δ在各种金属性短路故障情况下的表达式。
流动资金的准备量取决于（）
暂无相关推荐~