成骨不全又称脆骨病，是以骨骼脆性增加及（）代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。

成骨不全症，又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，成骨不全症被收录其中。

过量代谢又名代谢紊乱,是身体的一种状态，是机体对物质的消化、吸收、排泄出现病理性，不协调的供需不平衡的状态。可以表现为一种物质也可以表现为多种物质的紊乱

骨骼 （bone，skeleton）：人或动物体内或体表坚硬的组织。分内骨骼和外骨骼两种，人和高等动物的骨骼在体内，由许多块骨头组成，叫内骨骼；软体动物体外的硬壳以及某些脊椎动物（如鱼、龟等）体表的鳞、甲等叫外骨骼。通常说的骨骼指内骨骼。骨骼是组成脊椎动物内骨骼的坚硬器官，功能是运动、支持和保护身体；制造红血球和白血球；储藏矿物质。骨骼由各种不同的形状组成，有复杂的内在和外在结构，使骨骼在减轻重量的同时能够保持坚硬。骨骼的成分之一是矿物质化的骨骼组织，其内部是坚硬的蜂巢状立体结构；其他组织还包括了骨髓、骨膜、神经、血管和软骨。人体的骨骼起着支撑身体的作用，是人体运动系统的一部分。成人有206块骨。骨与骨之间一般用关节和韧带连接起来。