单选题
苯丙酮尿症属（）
发布日期：2022-05-26
染色体畸变
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
X连锁显性遗传
X连锁隐性遗传
试题解析
小儿苯丙酮尿症
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
- 外文名
- pediatric phenylketonuria
- 多发群体
- 小儿
- 常见症状
- 喂养困难、呕吐、易激惹等，未经治疗患儿3～4个月后智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白等
- 就诊科室
- 内科
- 常见病因
- 常染色体隐性遗传，染色体基因突变致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷
苯丙酮酸尿
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸。导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。对苯丙酮尿症的根治,寄希望与基因疗法,但基因疗法尚处于研究阶段。
- 中文名
- 苯丙酮酸尿
- 别名
- 苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯丙氨酸羟化酶缺乏
- 并发症
- 喂养困难，智力、运动发育落后，常有湿疹，肌张力增高、腱反射亢进，严重者可有脑性瘫痪，癫痫发作，出现忧郁、多动、自卑、孤僻等
- 外文名
- phenylketonuria，PKU
- 疾病分类
- 儿科
鼠尿儿
苯丙酮尿症患者俗称“鼠尿儿”。“鼠尿儿”初生时没有任何异常，患儿可能在3个至6个月后出现比较频繁的呕吐，皮肤色浅、出现湿疹（奶癣），头发细黄，尿液和汗有一股像老鼠尿味的臭味。 苯丙酮尿症是一种先天代谢性疾病，可引起中枢神经系统损伤，严重影响智力发育。平常人吃的粮食对苯丙酮尿症患者来说都可能成为伤害他们大脑的“毒药”，他们只能吃特殊制成的无（低）苯丙氨酸奶粉、面粉、蛋白质以及部分果蔬等。
- 中文名
- 鼠尿儿
- 中文
- 苯丙酮尿症
- 别名
- 苯丙酮尿症患者
- 英文
- phenylketonuria
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