单选题
关于肝豆状核变性发病机制的叙述不正确的有（）
发布日期：2020-08-20
是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病
为常染色体显性遗传，故常见连续多代发病家族史
基因定位于13q14～21，很可能编码一种与金属转运有关的P型ATP酶
90%以上的患者血清铜蓝蛋白（CP）明显减少，而肝内前铜蓝蛋白正常，所以CP合成障碍是本病最基本的遗传缺陷
由于铜不能与铜结合蛋白结合，过量铜沉积于肝、脑、等组织而致病
试题解析
肝豆状核变性
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病（Wilson Disease,WD）。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/30 000～1/100 000，致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，肝豆状核变性被收录其中。
- 外文名
- hepatolenticular degeneration，HLD
- 传染性
- 无传染性
- 所属科室
- 内科 - 神经内科
- 常见发病部位
- 大脑
- 西医学名
- 肝豆状核变性
发病机制
发病机制（pathogenesis）是1995年公布的医学名词。
- 中文名
- 发病机制
- 所属学科
- 医学
- 审定机构
- 全国科学技术名词审定委员会
- 外文名
- pathogenesis
- 公布时间
- 1995年
不正确
不正确，读音bù zhèng què，汉语词语，指不符合事实、观点的错误。
- 中文名
- 不正确
- 读音
- bù zhèng què
- 外文名
- Incorrect；wrong
- 释义
- 不符合事实、观点错误
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