单选题
典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）
发布日期：2021-04-20
鸟苷三磷酸环化水合酶
苯丙氨酸羟化酶
6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶
二氢生物蝶啶还原酶
氨基转移酶
试题解析
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，苯丙酮尿症被收录其中。
- 外文名
- phenylketonuria
- 常见病因
- 苯丙氨酸及其酮酸蓄积
- 就诊科室
- 儿科
- 常见症状
- 智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征，色素脱失，鼠气味等
肝细胞
肝脏是由肝细胞组成，肝细胞极小，肉眼看不到，必须通过显微镜才能看到。人肝约有25亿个肝细胞，5000个肝细胞组成一个肝小叶，因此人肝的肝小叶总数约有50万个。肝细胞为多角形，直径约为20-30/加（微米），有6-8个面，不同的生理条件下大小有差异，如饥饿时肝细胞体积变大。每个肝细胞表面可分为窦状隙面、肝细胞面和胆小管面三种。肝细胞里面含许许多多复杂的细微结构：如细胞核、细胞质、线粒体、内质网、溶酶体、高尔基体、及饮液泡等组成。
- 中文名
- 肝细胞
- 形状
- 多角形
- 组成
- 脱氧核糖核酸(DNA)和组蛋白
- 外文名
- hepatocyte,hepatic cells,liver cells
- 直径
- 20-30/加(微米)
- 应用学科
- 动物学-动物组织学
患儿
意同“患者”，特指儿童。
- 中文名
- 儿科患者
- 中文同义词
- 儿童患者
- 外文名
- pediatric patients
- 英文同义词
- children patients
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