单选题
发布日期:2021-07-23
肝脏损害
溶血性贫血
角膜K-F环
神经精神损害
肾脏损害
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)由Wilson在1912年首先描述,故又称为Wilson病(Wilson Disease,WD)。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/30 000~1/100 000,致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD好发于青少年,男性比女性稍多,如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是少数几种可治的神经遗传病之一,关键是早发现、早诊断、早治疗。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,肝豆状核变性被收录其中。
体征,生理学、医学用语,指医生在检查病人时所发现的异常变化。与“症状”有别,“症状”是病人自己向医生陈述(或是别人代述)的痛苦表现,而“体征”是医生给病人检查时发现的具有诊断意义的征候。如生命体征,包括体温、脉搏、呼吸、血压等。
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