单选题
苯丙酮尿症是一种常见的（ ）。
发布日期：2021-03-15
脂类代谢障碍性疾病
糖类代谢障碍性疾病
氨基酸代谢障碍性疾病
维生素类代谢障碍性疾病
矿物质类代谢障碍性疾病
试题解析
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，苯丙酮尿症被收录其中。
- 外文名
- phenylketonuria
- 常见病因
- 苯丙氨酸及其酮酸蓄积
- 就诊科室
- 儿科
- 常见症状
- 智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征，色素脱失，鼠气味等
一种
一种，是汉语词汇，出自汉·班固《白虎通·五行》，解释为一个种类。
- 中文名
- 一种
- 出处
- 白虎通·五行
常见
[释义] （动）经常见到。[构成] 偏正式：常〔见[例句] 这一个时期我们～〕。（作谓语）～的错误。（作定语）[反义] 罕见、冷僻常见指经常见到的事物。强调没有区别的或例外的特征的正常性的；非例外的在种类上属于一般的
- 中文名
- 常见
- 读音
- cháng jiàn
- 类型
- 词语
- 出处
- ㄔㄤˊ ㄐㄧㄢˋ
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