遗传性疾病需与下列哪些疾病鉴别（）

家族性疾病。家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病，一个家族中多个成员患有同一种疾病，医学上称之为家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向，如多指(趾)、多发性结肠息肉、多囊肾、血友病等。但是，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为在同一家族中，由于饮食、居住等环境因素相同，可能导致多个成员患有相同的疾病。例如，一家中多个成员都可以由于饮食中缺少维生素A而患夜盲症；因缺碘而引起的甲状腺功能低下。所以说，家族性疾病中的许多疾病并不等于遗传病，笼统地将其归于遗传病范畴是错误的。

胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。胎儿畸形约占活产儿的3%。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生，平均每5～6分钟就有一个，85%以上发生在发展中国家。我国先天残疾儿童总数高达80～120万，占我国出生人口总数的4%～6%。严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾。造成胎儿畸形的原因复杂，包括：胎儿自身遗传性因素、母体或外界环境因素等。预防胎儿畸形，及时检查出严重胎儿畸形并进行引产，是提高出生人口质量的重要手段之一。

“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。我国是人口大国，是出生缺陷高发国家。根据2012年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。出生缺陷已成为影响人口素质和