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单选题

男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。上述患儿如为经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()

发布日期:2020-08-20

男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕...
A

肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

B

体内有过多的苯丙酮酸

C

苯丙氨酸在体内蓄积

D

组氨羟化酶被抑制制

E

四氢生物喋呤生成不足

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贵州住院医师

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