多选题
发布日期:2020-08-20
舞蹈样动作
手足徐动样动作
震颤
运动迟缓
肌强直
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)由Wilson在1912年首先描述,故又称为Wilson病(Wilson Disease,WD)。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/30 000~1/100 000,致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD好发于青少年,男性比女性稍多,如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是少数几种可治的神经遗传病之一,关键是早发现、早诊断、早治疗。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,肝豆状核变性被收录其中。
广义上的锥体外系是指锥体系以外的所有躯体运动的传导通路,包括纹状体系统和前庭小脑系统。在种系发生上比较古老,主要功能是调节肌张力、协调肌的运动、维持体态姿势、担负半自动的刻板运动和反射性运动等。锥体系与锥体外系两者不可截然分割,功能是协调一致的。锥体外系结构较复杂,涉及脑内许多结构,包括大脑皮质、纹状体、背侧丘脑、底丘脑、中脑顶盖、红核、黑质、脑桥核、前庭核、小脑和脑干网状结构等,通过复杂的环路对躯体运动进行调节,确保锥体系进行精细的随意运动。锥体外系主要功能是调节肌张力和协调肌的活动等,在保持肌的协调和适宜的肌张力的情况下,锥体系得以进行精细的随意运动。狭义上的锥体外系主要指纹状体,包括纹状体(尾状核、壳核和苍白球)、红核、黑质及底丘脑核,总称基底节。
疾病过程中机体内的一系列机能、代谢和形态结构异常变化所引起的病人主观上的异常感觉或某些客观病态改变称为症状(symptom)。
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