多选题
发布日期:2020-08-20
先天性卟啉症
皮肤症群性卟啉症
遗传性粪卟啉症
变异型卟啉症
红细胞生成性原卟啉症
红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病,因在1911年由Gunther首先描述,又称Gunther病。主要临床表现时皮肤水泡,惧怕阳光等。治疗以抗炎对症支持治疗为原则。
血红素合成途径中,因某种特异性酶缺乏或活性低下引起的一组卟啉代谢障碍性疾病称为卟啉病。迟发型皮肤卟啉病是最常见的一种卟啉病,以光敏性皮疹和皮肤脆性增加为主要特点。
本病又名血紫质病,是血红素合成途径当中,由于缺乏某种酶或酶活性降低,而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。可为先天性疾病,也可后天出现。主要临床症状包括光敏感、消化系统症状和精神神经症状。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,卟啉病被收录其中。
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