多选题
下列哪些疾病可于产前作出诊断（）
发布日期：2020-08-20
Down综合征
Turner综合征
FragileXSyndrome
XYY综合征
糖尿病
试题解析
先天性卵巢发育不全
先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称特纳（Turner）综合征。是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。Turner综合征的死亡率增加约3倍，寿命缩短6～13年（主要与可能存在的血管畸形破裂有关，否则不太影响寿命）。母亲年龄似与此种发育异常无关。
- 别名
- 特纳综合征、Turner综合征
- 常见发病部位
- 卵巢
- 常见症状
- 身矮，生殖器与第二性征不发育
- 就诊科室
- 妇科、儿科、内分泌科
- 常见病因
- X染色体缺失或结构发生改变
唐氏综合征
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
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