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单选题

下列关于脊肌萎缩症病因与发病机制正确的是()

发布日期:2022-06-06

下列关于脊肌萎缩症病因与发病机制正确的是()
A

大部分为常染色体显性遗传

B

基因定位于5q12.2-q13.3

C

目前发现病毒感染与脊肌萎缩症有关

D

兴奋性氨基酸毒性

试题解析

常染色体显性遗传

常染色体显性遗传是指缺陷基因呈显性表达,50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。基因的作用可受环境和其他基因的影响而改变其表型的表达(表现度)。因此,即使在同一家庭中,有相同基因改变(等位基因)者可表现出非常不同的表型。例如Waardenburg综合征Ⅰ型中,PAX3基因突变产生的典型表现是额部白发,眼距增宽,虹膜异色,但有20%不到的病例有严重的听力丧失。

中文名
常染色体显性遗传
影响
受环境和其他基因的影响
限性遗传
仅见于某性别的特征称为限性遗传
规律
男女患病的机会相等
多效性
器官系统产生多种异常
领域
生物

基因定位

基因定位是指基因所属连锁群或染色体以及基因在染色体上的位置的测定。基因定位是遗传学研究中的重要环节,是遗传学研究中的一项基本工作。

中文名
基因定位
应用
遗传学研究
学科
生物学
公布时间
2007年
外文名
gene mapping
意义
遗传学研究中的重要环节
见载刊物
《遗传学名词(第二版)》 科学出版社

分为

分为 - 拼音fēn wéi 动词,生活中经常使用词语,如:“一分为二”、“一分为三”等。

中文名
分为
注音
ㄈㄣ ㄨㄟˊ
拼音
fēnwéi
解释
判断;断定

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