多选题
发布日期:2022-07-18
肌无力与肌萎缩从四肢近端开始
可见于任何年龄
构音障碍
饮水呛咳
病变不仅限于脊髓前角细胞
进行性脊肌萎缩的主要病变部位在脊髓前角运动神经元和锥体束,发病年龄多数在40~50岁之间,男性多于女性,常常是缓慢进展。存活期较长,一般在5年以上,少数病人甚至存活20年以上,后期病人常死于营养障碍、肺部感染等并发症。
概述一组可起病于婴儿期,儿童期或青少年期的疾病,其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩. 大多数病例都属常染色体隐性遗传,是第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变,定位于5q12.2-13.3.临床可以分为有四种主要的4型.Ⅰ型脊肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病)在胎儿中已存在或在出生后2~4个月出现症状.大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现;在6个月龄期前,所有患病婴儿都已表现出明显的运动功能发育的延缓.95%的病孩在1岁前后死亡,没有病例能存活超过4岁的,通常由于心肌无力,死于呼吸衰竭.Ⅱ型(中间型)脊肌萎缩症患儿大多数是在6~12个月期间出现症状,在2岁以前所有病例都已有明显症状.不到25%的病例能学会坐,但没有能走或能爬的.所有患儿都显出肌张力过低,伴松弛性肌肉无力,腱反射消失与肌肉束颤,后者在幼儿中不容易察觉.可有吞咽困难.患儿
鉴别,汉语词汇,拼音:jiàn bié,意思是指分辨一些事物的真假,多用于古物的鉴定。
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