单选题
以下哪些是先天性肌强直的特点（）
发布日期：2021-11-23
A
肌肥大
B
肌萎缩
C
脱发
D
白内障
E
内分泌异常
试题解析
先天性肌强直
先天性肌强直是遗传基因突变导致，以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病。临床特征为婴幼儿期发病、肌肉肥大和用力收缩后放松困难。根据基因缺陷和临床表现不同，患病率约为1/100000；根据遗传方式和临床特点的不同，又分为氯离子通道相关常染色体显性遗传的Thomsen型和常染色体隐性遗传的Becker型，还有钠离子通道相关的常染色体显性遗传的先天性副肌强直。本病预后良好，寿命不受影响。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，先天性肌强直被收录其中。
- 别名
- Thomsen病
- 就诊科室
- 骨科、神经内科
- 常见病因
- 遗传
- 外文名
- Myotonia Congenita
- 常见发病部位
- 肢体近端肌肉、眼睑、舌
- 常见症状
- 肌强直和肌肥大
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