单选题
苯丙酮尿症治疗主要是（）
发布日期：2022-06-11
A
补充苯丙氨酸羟化酶
B
补充酪氨酸
C
给予低苯丙氨酸饮食
D
给予低脂肪饮食
E
补充酪氨酸羟化酶
试题解析
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，苯丙酮尿症被收录其中。
- 外文名
- phenylketonuria
- 常见病因
- 苯丙氨酸及其酮酸蓄积
- 就诊科室
- 儿科
- 常见症状
- 智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征，色素脱失，鼠气味等
治疗
治疗术（Heal），游戏《英雄联盟》中的召唤师技能。
- 中文名
- 治疗术
- 别名
- 治疗
- 召唤师等级
- 1级
- 外文名
- Heal
- 登场作品
- 英雄联盟
- 冷却时间
- 240秒
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