单选题
发布日期:2020-08-20
肌膜对钠离子的通透性增加
肌膜对钠离子的通透性减退
肌膜对氯离子的通透性增加
肌膜对氯离子的通透性减退
肌膜对钾离子的通透性增加
先天性肌强直是遗传基因突变导致,以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病。临床特征为婴幼儿期发病、肌肉肥大和用力收缩后放松困难。根据基因缺陷和临床表现不同,患病率约为1/100000;根据遗传方式和临床特点的不同,又分为氯离子通道相关常染色体显性遗传的Thomsen型和常染色体隐性遗传的Becker型,还有钠离子通道相关的常染色体显性遗传的先天性副肌强直。本病预后良好,寿命不受影响。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,先天性肌强直被收录其中。
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