单选题
发布日期:2021-06-05
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苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,苯丙酮尿症被收录其中。
发病率表示在一定期间内,一定人群中某病新发生的病例出现的频率。是反映疾病对人群健康影响和描述疾病分布状态的一项测量指标。发病率可用来反映疾病对人群健康的影响,发病率高说明疾病对健康影响大,发病率低说明疾病对健康影响较小。发病率可用作描述疾病的分布情况。通过比较不同特征人群的某病发病率,可探讨病因和对防治措施进行评价。
“物以类聚,人以群分”。群体与个体相对,是个体的共同体。不同个体按某种特征结合在一起,进行共同活动、相互交往,就形成了群体。个体往往通过群体活动达到参加社会生活并成为社会成员的目的,并在群体中获得安全感、责任感、亲情、友情、关心和支持。
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