单选题
发布日期:2020-08-20
遗传性红细胞增多症
丙酮酸激酶缺陷症
镰状细胞贫血
不稳定血红蛋白病
阵发性寒冷性血红蛋白尿症
镰刀型细胞贫血病又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血,是一种遗传性血红蛋白病,因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白,取代了正常血红蛋白。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象引起慢性局部缺血从而导致器官组织损害。主要通过输血、药物治疗等方法进行治疗。纯合子患者预后较差,杂合子患者预后相对较好。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,镰刀型细胞贫血病被收录其中。
丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK),别名丙酮酸磷转称酶、磷酸丙酮酸激酶,其分子质量为:228kDa。在糖酵解系统里,它是催化形成第二个ATP反应的酶。能以磷酸烯醇(phosphoenolpyruv- ate)丙酮酸和ADP生成丙酮酸和ATP·ΔGo1=-7.5kcal。除需要二价金属离子外(Mg2+和Mn2+)外,还需要一价金属离子(K+.Rb+,Cs+),在生理上起作用的大概是K+。分子量约25万。是催化ADP为ATP的形成,结果是形成丙酮酸的终产物。
遗传性又称继承性,指抽象的、较大的对象所具有的包括静态属性及动态操作的性质自然地成为其子类的性质,即类与子类之间属性的传递。
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