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单选题

儿童苯丙酮尿症的初筛()

发布日期:2020-08-20

儿童苯丙酮尿症的初筛()
A

Guthrie细菌生长抑制试验

B

尿三氯化铁试验

C

血浆游离氨基酸分析

D

尿喋呤分析

E

DNA分析

试题解析

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,苯丙酮尿症被收录其中。

外文名
phenylketonuria
常见病因
苯丙氨酸及其酮酸蓄积
就诊科室
儿科
常见症状
智力低下,精神神经症状,湿疹,皮肤抓痕征,色素脱失,鼠气味等

儿童

《儿童》是中华人民共和国邮电部为了庆祝儿童节,于1963年6月1日发行的,志号为特54的特种邮票。邮票全套12枚,图案从学校、家庭和社会生活中选取了12幅生动的画面,塑造了12个像苹果似的红润圆胖的脸庞,捕捉住了12种“憨”态,集中表现了儿童的稚拙和纯真,展示出了新中国儿童天真活泼的性格和幸福美好的生活。邮票画面采用单色平涂衬底,形象准确,色彩明快,内容丰富,具有浓郁的时代气息。

中文名
儿童
邮票类型
特种邮票
发行时间
1963年6月1日
外文名
S54 Children
邮票志号
特54
全套枚数
12

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