单选题
发布日期:2020-08-20
磷酸吡哆醛
酪氨酸转氨酶
苯丙氨酸羟化酶
多巴脱羧酶
酪氨酸羟化酶
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,苯丙酮尿症被收录其中。
苯丙氨酸,化学式为C9H11NO2,分子量为165.19,系统命名为2-氨基-3-苯丙酸,是α-氨基酸的一种,具有生物活性的光学异构体为L-苯丙氨酸。苯丙氨酸常温下为白色结晶或结晶性粉末固体,减压升华,溶于水,难溶于甲醇、乙醇、乙醚。苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一,属芳香族氨基酸。在体内大部分经苯丙氨酸羟化酶催化作用氧化成酪氨酸,并与酪氨酸一起合成重要的神经递质和激素,参与机体糖代谢和脂肪代谢。
苯丙酮酸是一种化学物质,化学式是C9H8O3。
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