单选题
发布日期:2020-08-20
常染色体隐性遗传
多基因遗传病
X连锁隐性遗传
X连锁显性遗传
染色体畸变遗传病
血友病实验诊断是通过实验室检查对血友病进行诊断,实验室检查包括血常规检查、凝血功能筛查、凝血因子活性及抗原测定及基因学等检查。血友病是一组遗传性凝血功能障碍引起的出血性疾病,包括血友病A、血友病B、因子XI缺乏症,其中以血友病A多见。
A型血友病是甲型血友病的一种。可分为:(1).甲型血友病,(2).乙型血友病,(3).丙型血友病,(4).获得性血友病。
血友病A又称第Ⅷ因子缺乏症,是用第Ⅷ因子的cDNA探针(p1.8)与限制性内切酶BglⅠ消化后的DNA进行Southerm印迹杂交,可对患者和携带者做出明确的诊断。血友病A是一种遗传性疾病,这种病容易出血,并且多为关节,肌肉深部出血,需要明确诊断,检测VIII活性,活性越低病情越重,没有什么很好的治疗方法,主要是支持替代治疗,即外源性补充VIII因子。
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