单选题
发布日期:2020-08-20
骨髓检查发现戈谢细胞
骨髓检查发现戈谢细胞,并组化染色
血浆中多种酶活性升高
基因诊断
以上均不是
戈谢病(GD)即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现。戈谢病在世界各地均有发病。犹太人群发病率较高。我国在1948年首次报道以来,各地均有报告,尤其河北、山东、河南及辽宁病例报告较多。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,戈谢病被收录其中。
1.可以信赖依靠。 清 史致谔《禀左宗棠》:“至属吏中结实可靠之员,职道於十月中旬曾具禀加考密陈。” 老舍 《四世同堂》四七:“她看出来朋友们确是比瑞丰还更亲近,更加可靠。”2.真实可信。 鲁迅《书信集·致台静农》:“最可恨地是所闻的多不可靠。” 曹禺《日出》第二幕:“你怎么知道谣言一定可靠?”
从医学角度对人们的精神和体质状态作出的判断。对正常人的健康状态、劳动能力和某一特定的生理过程的判断;司法部门判定血缘关系和伤害性质也属诊断。用来认识疾病的诊断最广泛,是治疗、预后、预防的前提。
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