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单选题

先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为()

发布日期:2022-07-12

先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为()
A

超声波检查

B

X线检查

C

母血甲胎蛋白测定

D

抽取羊水进行染色体检查

E

抽取羊水进行DNA检查

试题解析

先天性卵巢发育不全

先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述,也称特纳(Turner)综合征。是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。Turner综合征的死亡率增加约3倍,寿命缩短6~13年(主要与可能存在的血管畸形破裂有关,否则不太影响寿命)。母亲年龄似与此种发育异常无关。

别名
特纳综合征、Turner综合征
常见发病部位
卵巢
常见症状
身矮,生殖器与第二性征不发育
就诊科室
妇科、儿科、内分泌科
常见病因
X染色体缺失或结构发生改变

产前诊断

产前诊断(prenatal diagnosis)是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机,对可治性疾病,选择适当时机进行宫内治疗;对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括:反复早孕期自然流产;既往出生缺陷病史;家族分子遗传病史;神经管缺陷家族史;妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;曾暴露于药物、病毒、环境危害;父母近亲。

中文名
产前诊断
外文名
prenatal diagnosis

确诊

确诊,汉语词语,拼音是què zhěn,意思是指做出明确的诊断。出自《中医诊断学》。

中文名
确诊
拼音
què zhěn
外文名
diagnose
注音
ㄑㄩㄝˋ ㄓㄣˇ

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