单选题
苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有（）
发布日期：2021-11-13
甲状腺素、肾上腺素合成减少
GTP活力缺陷，影响BH4代谢
碱性磷酸酶缺乏
黑色素合成不足
乳酸脱氢酶缺乏
试题解析
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，苯丙酮尿症被收录其中。
- 外文名
- phenylketonuria
- 常见病因
- 苯丙氨酸及其酮酸蓄积
- 就诊科室
- 儿科
- 常见症状
- 智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征，色素脱失，鼠气味等
神经系统
神经系统（nervous system）是机体内对生理功能活动的调节起主导作用的系统，主要由神经组织组成，分为中枢神经系统和周围神经系统两大部分。中枢神经系统又包括脑和脊髓，周围神经系统包括脑神经和脊神经。
- 中文名
- 神经系统
- 分类
- 中枢神经系统
- 外文名
- Nervous System
- 适用范围
- 医学 解剖生理学
导致
导致，汉语词汇，拼音是dǎo zhì，意思是指使产生，促成；引起；造成（常用于不好的结果），语出宋司马光 《太子太保庞公墓志铭》。
- 中文名
- 导致
- 拼音
- dǎo zhì
- 外文名
- cause
- 近义词
- 引起、 致使、 引致 、招致
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