单选题 关于21-三体综合征,以下说法哪个最正确()
原因不明的先天性疾病
最常见的小儿染色体病
单基因病
多基因病
小儿染色体病中的常见者
单选题 12岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且智能障碍,伴有颈蹼,颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊断为先天性卵巢发育不全综合征(tuner综合征),下列哪项最具有诊断价值?()
体型矮小
性发育幼稚型
原发性闭经
尿中雌激素减少
染色体核型分析
单选题 原发性补体缺陷和以下哪种疾病发病相关()
特发性血小板减少性紫癜
川崎病
过敏性紫癜
乙型肝炎
系统性红斑狼疮
单选题 以抗体缺陷为主的原发免疫缺陷病不包括的是()
X连锁严重联合免疫缺陷病
X连锁无丙种球蛋白血症
选择性IgA缺陷病
IgG亚类缺陷病
普通变异型免疫缺陷病
单选题 下列哪项不是全身型幼年型类风湿性关节炎的临床特点()
全身症状严重,常有弛张热
发热时常有皮疹,时隐时现
心包或心肌可受侵犯
肝脾淋巴结肿大
小关节畸形
单选题 寄生虫感染时明显水平升高的Ig是()
IgG
IgA
IgM
IgD
IgE
单选题 糖原累积症最常见的类型是()
Ⅰ型
Ⅱ型
Ⅲ型
Ⅳ型
Ⅵ型
单选题 儿童糖尿病以下列哪项最多见()
非糖尿病性葡萄糖尿症
胰岛素依赖型糖尿病
非胰岛素依赖型糖尿病
继发性糖尿病
婴儿暂时性糖尿病
单选题 3岁男孩,因黄疸、肝肿大伴肢体震颤,言语不清,流口水,血清铜蓝蛋白50mg/L,尿铜8umol/24h,诊断为肝豆状核变性,下列方案中哪项是主要的?()
避免食用含铜高的食物
应用D-青霉胺螯合体内的铜
应用硫酸锌干扰场内铜的吸收
应用盐酸苯海索(安坦)、东莨菪碱对抗锥体外系症状
应用保肝药及营养保护肝脏
单选题 男,10岁,臀位产,出生体重3000g,身材比例匀称,面容幼稚。身高110cm,骨龄相当于5~6岁,生长速度每年2~3cm。学习成绩优秀。父母身高正常。最可能的诊断是()
家族性身矮
体质性青春期发育延迟
宫内生长障碍
生长激素缺乏
甲状腺功能减退症