单选题
具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突（）
21-三体综合征
18-三体综合征
13-三体综合征
9-三体综合征
8-三体综合征
单选题
2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（）
脑电图
血钙测定
尿三氯化铁试验
尿甲苯胺蓝试验
血镁测定
单选题
一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。该患儿出生后最合适的食物是（）
母乳
牛乳
米粉
低苯丙氨酸奶粉
无苯丙氨酸奶粉
单选题
男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为（）
应用升血糖药物
静脉输葡萄糖液
升血糖药物+静脉输葡萄糖液
频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉
手术治疗
单选题
患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿昧，脑电图可见癫痫样放电。最可能的诊断为（）
呆小病
苯丙酮尿症
先天愚型
原发性癫痫
低钙惊厥
单选题
男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）
Down综合征（21-三体综合征）
软骨发育不良
先天性甲状腺功能减低症
佝偻病
苯丙酮尿症
单选题
豆状核变性的治疗原则为（）
减少铜的摄入和增加铜的排出
应用青霉胺
限制吃食含铜高的食物
应用锌剂
肝移植
单选题
目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）
TSH，T3
TSH，T4
131I
AKP
血清胆固醇
单选题
目前肝豆状核变性的诊断依据为（）
特征性CT改变
肝铜＞300μg／g（肝干重）
24小时尿排铜＞300μg／24h
角膜K-F环
典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
单选题
一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU／ml。最可能诊断为（）
新生儿生理性黄疸
新生儿溶血病
新生儿肝炎综合征
先天性巨结肠
先天性甲状腺功能减低症
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